2026年，精准医疗突破了历史性门槛。自年初以来，美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）已批准总计14种新的基因和细胞疗法，而2025年全年仅为8种。这些疗法直接修改患者的基因组，以纠正疾病的根本原因而非仅仅症状，目前已涵盖镰状细胞病、杜氏肌营养不良症、某些儿童白血病等多种疾病，其中一个重要进展是首次获批的非小细胞肺癌基因疗法。医学范式正在转变：我们不再治疗疾病，而是重新编程生物学。（来源：FDA，EMA，《柳叶刀》）
最引人注目的案例是Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发的用于治疗镰状细胞病的CRISPR-Cas9疗法Casgevy。自2023年12月获批以来，该疗法已在全球治疗了3200多名患者，功能治愈率高达94%——患者不再发生血管阻塞性危机，血红蛋白水平恢复正常。最初每位患者220万美元的成本，通过与英国（NHS）、法国（HAS）和德国医疗系统签订“按疗效付费”的报销协议，已降至140万美元。在法国，符合条件的患者可获得医疗保险全额报销。（来源：Vertex Pharmaceuticals，英国国家医疗服务体系，法国高级卫生局）
肿瘤学是精准医疗产生最具变革性成果的领域。根据2026年2月发表在《新英格兰医学杂志》上的一项荟萃分析，CAR-T疗法（通过重新编程患者的T淋巴细胞使其特异性攻击癌细胞）在急性淋巴细胞白血病中取得了73%的完全缓解率，在弥漫性大B细胞淋巴瘤中取得了58%的完全缓解率。诺华（Novartis）凭借其第二代Kymriah和吉利德/Kite凭借Yescarta主导着这个到2026年估值180亿美元的市场。下一个前沿领域是实体肿瘤，它们历来对CAR-T疗法具有抵抗性，目前在三阴性乳腺癌和胶质母细胞瘤的二期临床试验中显示出令人鼓舞的结果。（来源：《新英格兰医学杂志》，诺华，吉利德科学）
大规模基因组测序的成本急剧下降——一个完整基因组现在仅需85美元，而2001年则需要1亿美元——使得识别每位患者的特定突变并提供个性化治疗成为可能。在法国，投入15亿欧元的“法国基因组医学2025-2030计划”预计到2030年通过其两个国家平台（巴黎的SeqOIA和里昂的AURAGEN）对50万个基因组进行测序。人工智能加速了基因解释：DeepMind开发了AlphaFold3，能够以92%的精确度预测蛋白质与药物的相互作用，为在几周而非数年内设计个性化治疗铺平道路。（来源：PFMG，Illumina，DeepMind/《自然》）
挑战依然严峻：发展中国家的经济可及性、基因编辑技术可能产生的脱靶效应风险、与生殖系改造相关的伦理问题，以及医疗专业人员对这些新方法的培训。但这一趋势是不可逆转的。正如2020年诺贝尔化学奖得主、CRISPR共同发明人埃马纽埃尔·沙彭捷教授总结的那样：“我们已经从治疗时代进入了治愈时代。21世纪的医学不再管理疾病——它消除了疾病。”（来源：世界卫生组织，《自然医学》，巴斯德研究所）
